从海南省农垦三亚医院获悉，该医院发明一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国度重点试验室鉴定，确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发明的人类染色体异常核型。
据介绍，去年10月，海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与活动发育缓慢的男婴时，发明该男婴面部特点奇特，疑似“先天愚型”患儿，建议为其做染色体检讨。
在对该患儿的染色体进行剖析时发明，其染色体异常，除多出一条21号染色体(21三体综合征)外，还发明其5号和8号染色体之间产生相互易位，形成一对新的衍生染色体。
一个染色体核型中涌现数量和构造同时畸变的情形非常罕见，且经检索有关文献也未见该异常染色体核型，医院因此推测这有可能为世界上尚未发明的新的异常染色体核型。
据介绍，虽然目前医学尚无很好的方法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检讨，科学指点生育，仍可以防止或减少该类患儿的出身。这一发明丰硕了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研讨、生殖医学研讨具有重大意义。
（实习编纂：陈振汉）
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