全国罕见病诊疗协作网工作会议召开

在第十五个国际罕见病日来临之际，为进一步增强全国罕见病诊疗协作网的管理，全面落实协作网各项工作义务，晋升我国罕见病整体诊疗才能，由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网视频工作会议召开。

国度卫生健康委员会医政医管局医疗管理处处长张文宝通报了罕见病直报体系登记情形，国度卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉局长在讲话中确定了协作网成员单位在罕见病诊疗方面做出的成就，同时也对开展协作网医院间远程会诊、推进院内多学科会诊、改良罕见病直报质量、晋升诊疗才能等提出了要求。会议由全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

全国罕见病诊疗协作网工作会议现场。

工作会议后，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟结合北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院、北京病痛挑战公益基金会举行了“第十五届国际罕见病日系列运动”。运动以“因罕而聚 明天更好”为主题，采用线上线下相联合的情势，分为宗旨报告、多学科病例讨论、全国罕见病诊疗协作网培训、专题研究会。百余名罕见病诊疗学科带头人及业务骨干、各级各类医院管理者、全国罕见病诊疗协作网成员单位医务工作者以及医政医管专家进行了学术交换。

会议在北京协和医院设线下主会场，各省卫生健康委员会、牵头医院和成员医院代表视频线上参会。

本次运动上，四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生就“罕见病国际合作”作宗旨报告，他强调，在罕见病临床诊疗、临床与基本研讨、人才造就等方面开展国际合作，增强罕见病范畴的协同与创新，是对我国政策的执行和实践。要坚定不移地履行高程度对外开放，保持实施更大规模、更宽的范畴、更深层次的开放合作，开辟合作共赢的新局势，让更多的罕见病患者可以因此而共享国际合作所带来的益处。

首都医科大学从属北京儿童医院党委书记，国度儿童医学中心(北京)罕见病中心主任张国君以《深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治》为题作宗旨报告。他剖析了全球罕见病诊治现状，介绍了罕见病早诊早治诊疗系统的树立，对区域合作新模式的实践进行了解读。他提出，未来需从政策、医学教学、从业才能、技术系统、知识库共享、科普宣扬等方面，不断尽力，逐步完美系统建设，造福宽大患儿及其家庭。

在以神经体系罕见病为重要方向开展的远程多学科会诊中，来自北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院神经内科、骨科、口腔科、麻醉科、康复科、儿科、脊柱外科、眼科的50余位专家针对脊髓性肌萎缩症(SMA)和1例来自西藏的视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)病例进行了会诊讨论。

此次提出会诊需求的西藏自治区人民医院神经科主任医师赵玉华在会诊停止后向中国罕见病联盟和协作网医院表现感激。她说：“这次会诊晋升了西藏自治区人民医院的罕见病诊疗才能，也让我们发现了自身的很多不足，如并发症的管理、试验室技术和影像技术等。相信未来在协作网的支撑下，我们会获得多学科诊疗上的整体进步。”李林康表现，实现北京协和医院和西藏自治区人民医院的罕见病的远程会诊，对于晋升西部地域罕见病的诊疗才能有积极意义。

全国罕见病诊疗协作网培训于26日下午召开，北京协和医院院长张抒扬教授致辞。北京协和医院心内科田庄，北京大学肿瘤医院副院长沈琳，北京宣武医院神经内科主任医师詹淑琴，首都儿科研讨所医学遗传室主任宋昉，复旦大学从属儿科医院沾染传染科和肝病科科主任王建设，北京协和医院科研处副处长白桦，四川大学华西医院神经内科和罕见病诊治中心副主任商慧芳，缭绕罕见病诊断筛查、遗传检测与临床实践为全国罕见病诊疗协作网医院进行授课。

本次运动以罕见病患者为中心，聚焦晋升基层罕见病诊疗才能，通过线上、线下联合的情势，利用临床案例进行远程会诊、实战教学和经验分享，是摸索罕见病分级诊疗的一次胜利实践，将有助于晋升我国基层罕见病诊疗程度，助力健康中国建设。