据北京市卫健委微信公众号资讯，北京市从6月1日起，再次升级新生儿疾病筛查服务，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种，并作为北京市主要民生实事项目高位推动。
依据北京市卫健委今年5月20日宣布的《关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知》，在原有苯丙酮尿症、先本性甲状腺功能减低症和先本性肾上腺皮质增生症筛查基本上，扩展新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺少症、原发性肉碱缺少症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺少症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺少症。
6月1日及以后北京市出身的北京市常住人口新生儿，在家长知情批准情形下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。
据悉，为及早发现患病儿童，提供早期诊断和早期治疗，北京市从1989年开端开展新生儿疾病筛查工作，对预防和减少出身缺点、进步出身人口素质起到了积极作用。
据介绍，北京市新生儿疾病筛查机构笼罩全体110余家助产机构和300余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构，实现常住人口新生儿免费筛查全笼罩。
为强化筛查阳性儿童诊治，北京市遴选肯定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，先本性心脏病诊断机构34家，搭建分级负责、上下联动、运转高效的新生儿疾病筛查转诊网络，并统一转诊尺度，树立绿色通道，指点及时就诊，优化追访服务。
2021年，北京市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率到达99%以上，听力筛查率达98%以上，先本性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。
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