贫血相信每个人都听说过,而对于地中海贫血你清晰吗?据两广地域地贫防控项目基线调查数据显示,两广户籍人口中地贫基因携带率约16.8%~
1、什么是地中海贫血?
海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一,大多表示为慢性进行性溶血性贫血。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机遇为正常,1/2的机遇为带因者,另1/4的机遇为重型地中海型贫血患者。
重型β地贫患儿须要毕生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左右,每年治疗费用至少10万元,每例重症地贫患儿出身给社会和家庭带来繁重的负担。
因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常主要的疾病。
2、地贫与一般贫血有什么区别?
贫血有很多种类,最常见的类型是因饮食中铁质缺少而造成的缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈,而地中海贫是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。
3、什么是地贫基因携带者?
地贫是一种隐性基因遗传病,广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。携带地贫基因而不表示出任何贫血症状,称之为地贫基因携带者。
4、地中海贫血症状有哪些?
地贫依照临床症状可以分为轻度、中度及重度。
轻度地贫患者没有显著症状,不须要治疗;
中度地贫临床表示差别很大,会有不同水平的贫血,服用一些药物会呈现急性溶血,甚至有性命危险;
重度α地贫胎儿在孕晚期会呈现死胎的现象,或者在出身后马上死亡。
存活下来的重度β地贫患者一般3-6个月后呈现逐渐加重的贫血,须要经常输血治疗维持性命,直至死亡,一般都不可能活到成年。
5、地贫可以治愈吗?
目前还没有根治的方式。
而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方式,但大约只有25%的患者能配型相合供者,而且治疗费用非常昂贵。
因此防止重度地贫患儿出身,是预防地贫的最有效办法。如果是轻型的地中海贫血,不须要特别治疗。
6、什么是地贫的筛查?
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简略方式即可对地贫进行筛查。
若成果提醒为地贫可疑,则必需进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
7、我没有任何症状,须要接受地贫筛查吗?
地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表示出任何贫血症状。
因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情形,必需接受正规的临床地贫筛查和基因检测能力肯定。
8、为什么我成果正常,我丈夫还要筛查?
若妻子是静止型α地贫,丈夫是轻度α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育中度地贫的患儿。
但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方式发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。
9、夫妇双方都是基因携带者,可以生育吗?
地贫分为α和β成两种类型,父母携带基因状态不同则会对宝宝发生不同的影响。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;
如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿。
所以在怀孕后须要进行产前诊断。肯定为重度地贫患儿,应及时终止妊娠。
10、地中海贫血如何干涉方案
1、一般治疗
注意休息和养分,恰当弥补叶酸和维生素B12:由于地贫患者造血过度茂盛,恰当弥补叶酸和维生素B12可以预防巨幼红细胞性贫血。
由于地贫患者免疫力降落,而合成叶酸代谢进程中发生的未代谢叶酸(UMFA)会降低自然杀伤细胞(NK细胞)活气,降低免疫力,因此在叶酸选择上,建议使用活性叶酸取代合成叶酸。
地贫合并缺铁性贫血者,建议同时弥补铁剂。
2、其他治疗
红细胞输注是治疗本病的重要办法;另外还有铁螯合剂去铁疗法;血红蛋白H病和中间型β地贫可行脾切除;造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方式。
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