广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立 推动罕见病

为进一步进步广东省罕见病综合诊疗才能，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理

的目的，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases，简称 LSDs) 诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”摸索晋升广东罕见病诊疗才能的措施模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。赛诺菲为本次项目标支撑方之一。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组正式成立上下一心，晋升广东罕见病筛、诊、治、管才能

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包含了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，和大多数罕见病一样，由于民众对疾病的认知匮乏，基层医生也少有相应的诊疗才能，患者往往得不到及时正确的诊断和救治，病情也因此被耽误。以庞贝病为例，超过80%患者曾经被误诊，90%以上须要阅历多家医院能力确诊。有42.4%的病友须要1到5年的时光能力够确诊，13%的病友须要6到10年的时光，2.2%的病友则须要超过10年以上能力最终确诊[1]。患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干涉，可能会致残或危及性命。因此，如何晋升基层医生的罕见病诊疗才能，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。

2019年，在广东省卫健委的支撑下，广东省罕见病诊疗协作网成立，树立起了畅通完美的协作机制，对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。如今，已有25家医院参与广东省罕见病诊疗协作网的工作。截至2021年10月，协作网医疗机构在“中国罕见病诊疗服务信息体系”中登记了14250例病例。

广东省卫生健康委陈砺巡查员表现：“国际罕见病日即将来临。增强罕见病管理，关怀爱惜罕见病患者，是我们全社会，特殊是卫生健康工作者义不容辞的责任。广东省是改造开放的前沿阵地，全省正在不断摸索罕见病的医疗救助和保障机制，以树立多层次的罕见病保障系统。今天成立的溶酶体贮积症诊疗协作组是省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，标记着广东省罕见病的防治工作正在逐步细化落地，创新工作机制，打造罕见病诊疗的广东模式。”

广东省卫生健康委 陈砺巡查员

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学从属第一医院神经科黄海威教授表现：“中山大学从属第一医院神经科是国度临床重点专科，也是国度神经疾病区域医学中心。依托于此，结合全省20家医疗机构，成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，将形成“省—市—区”三级专家联动系统，树立各病种的诊疗规范以及患者转诊机制，充足整合协作网络及各病种的专家队伍资源，并保障患者的用药权益。协作组的成立可以赞助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗才能晋升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。”

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长 中山大学从属第一医院神经科 黄海威教授

稳扎稳打，溶酶体贮积症诊疗协作组规范化管理正逐步推向全国

2019年2月，国度卫健委办公厅宣布了树立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，并明白了包含树立协作机制、实施规范诊疗、增强质量掌握等职责分工与管理机制，以推进中国罕见病诊疗发展。

在这一国策的指点下，中国溶酶体贮积症诊疗才能建设项目(STEP项目)也应运而生。2020年10月和2021年3月，江苏省和天津市分离成立了当地的溶酶体贮积症诊疗协作组，针对疾病组建了多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队，以制订和实施相应的诊疗规范，赋能基层医生增强对此类疾病的筛、诊、治、管才能。广东省溶酶体贮积症诊疗协作组，是在这一项目标支撑框架之下树立的第三个省级诊疗协作组。

如今，STEP项目已初步取得成效，以江苏省为例，随着诊疗协作组工作的展开，已有多名罕见病患者受益该系统，得到了及时的诊断和治疗，当地的基层医院发现罕见病疑似病例后，会立即与协作组牵头医院进行沟通，由牵头医院评估病人情形，再进行相应诊断和后续治疗指点。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表现：“继江苏、天津之后，广东省也成立溶酶体贮积症诊疗协作组，是全国的罕见病防治工作的又一突破。期待这一模式能推广到越来越多的省份，推进罕见病的早发现、早诊断，赞助医生能治疗、会管理，全面晋升我国罕见病的防治程度，惠及更多患者。”

中国罕见病联盟执行理事长 李林康先生

处所摸索保障用药最后一公里，构建可连续生态系统

晋升罕见病综合诊疗程度的同时，罕见病患者的用药保障同样须要得到器重。当越来越多的罕见病患者能用得上、用得起药时，临床医生也会更有信念去不断增强对罕见病患者的筛、诊、治、管的才能建设。

除了推进建设全省罕见病的综合诊疗才能，广东省的相干部门也在摸索缓解罕见病患者用药难题的创新路径。同时，广东省各地基于自身的实际情形，积极摸索区域特点的罕见病保障模式，如由政府指点、市场主导的、与本市社会医疗保险有效连接的普惠型商业健康保险：广州的穗岁康、佛山的平安佛等，对罕见病患者的用药给与了保障。

罕见病诊疗和支付环节共生共栖，互为一体。摸索树立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、政策型商业健康保险、社会救助、慈善帮扶等资源，实现罕见病用药多层次综合保障模式，也将为破解罕见病诊疗难题起到赞助，进而完美罕见病可连续发展生态系统，助益中国罕见病防治事业。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表现：“STEP项目在广东落地，离不开各级政府、中国罕见病联盟、协作医院和临床专家团队的多方支撑。赛诺菲是全球罕见病治疗范畴的引导者与先行者，20多年来我们加速引入创新高质的药品，并积极与政府、学会及各方合作伙伴携手，合力晋升中国罕见病的诊疗程度，摸索多元化的保障模式。今年也正值赛诺菲进入中国40年，展望未来，我们将继续与政府、专家及合作伙伴共建可连续发展的罕见病生态系统，共同托起罕见病患者的‘中国梦’。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理 谢丽娟女士

[1] 庞贝氏罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会结合出品 调研执行与报告撰写: 香港中文大学 董咚《2018年庞贝氏病友与家眷调研报告》

关于赛诺菲中国

赛诺菲是一家全球领先的创新医药健康企业，以“追寻科学奇迹，焕产生命光荣”为使命。作为改造开放后首批进入中国的跨国企业之一，赛诺菲于1982年便在中国树立了办公室，目前拥有12处多元模式的办公室，3家生产基地，4大研发基地和1个数字创新中心，多元化业务笼罩制药、人用疫苗和花费者保健。赛诺菲与中国同心同行，致力于将创新药品和疫苗加速引进中国，不断变更医疗实践，造福更多中国百姓，也为合作伙伴、社区和员工发明更美妙的生涯。

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赛诺菲是一家全球领先的创新医药健康企业。我们的使命是追寻科学奇迹，焕产生命光荣。赛诺菲的足迹遍及全球100多个国度，致力于变更医疗实践，将不可能变为可能。我们为世界各地的人们提供潜在转变生涯的医疗健康解决方案以及预防可致命疾病的疫苗，同时将可连续和社会责任置于我们宏伟战略的核心。