加速推进学科范畴建设发展 中国首个遗传性血管

近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会结合主办、武田中国支撑的“遗传性血管性水肿(HAE)高峰论坛”顺利召开，集结全国HAE专家对完美多学科HAE诊疗协作网络及适应中国患者的规范化诊疗及疾病管理筹划展开研究，共同追求中国HAE的诊疗在未来连续发展的突破口。会议当日，与会各方携手全球知名学术期刊出版商Wiley联袂推出中国首个HAE范畴学术期刊 -- 《遗传性⾎管性⽔肿新进展》，共同推进中国HAE范畴学术期刊和学术平台建设与国际接轨，进一步加速HAE学科研讨与临床实践的高质量发展[1]。

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见遗传病，全球每五万个人中就有一人发病。患者发病时会重复产生局部皮下或者黏膜水肿，甚至累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头，尤其是喉头水肿的发作甚至会危及性命，从产生到窒息平均4个多小时，死亡率最高可达40%[2][3]。但目前由于疾病罕见，公众和医生对该疾病仍然知之甚少，患者常常蒙受误诊误治。数据显示，我国HAE诊断率不足5%，部分患者从发病到明白诊断平均须要13年之久[4][5]。2018年宣布的《中国第一批罕见病目录》已将遗传性血管性水肿列为首批121种罕见病之一[6]。

荣幸的是，近年来随着政府与社会各界对罕见病患者群体增强关注，中国HAE诊疗范畴得到了连续的发展和创新。越来越多的临床专家与相干学科研讨人员开端了解和关注HAE，同时，得益于一系列加速罕见病新药审评审批的利好政策相继出台，实用于HAE急性发作和长期预防的创新药物醋酸艾替班特注射液和拉那利尤单抗注射液也于2021年相继在国内上市，打破了国内患者多年以来缺乏有效药物治疗的局势。

在此背景下，为进一步增强HAE在各相干学科范畴的疾病认知，推进临床诊疗程度晋升，助力加速中国HAE学科的发展和建设与国际接轨，从而让更多中国患者能够从规范化治疗中获益，中国罕见病范畴威望机构和学者们与科研和教育出版界的全球机构Wiley强强联手，共同推出《遗传性⾎管性⽔肿新进展》。作为中国首个HAE范畴学术期刊，《遗传性⾎管性⽔肿新进展》基于Wiley的国际学术资源，邀请国内HAE范畴专家、编委会与临床医生一起深度参与，选编国际知名期刊中HAE相干研讨，并以中文版季刊的情势出版。期刊的选⽂空间⼤，规模⼴，合适跨疾病范畴较⼴泛的医⽣浏览的要求。《遗传性⾎管性⽔肿新进展》为季刊，筹划将于年内启动宣布，将聚焦中国HAE流行病学研讨、疾病诊断与评估尺度、规范化按需治疗及预防治疗的用药监测指标，个体化病例解析等命题，届时将以实体刊物结合线上图文、视频的情势的宣布，以吸引多渠道受众对关联学科的深度研读和交换。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表现，“感激各来自37家医院的42位专家编委齐心协力为推进国内HAE范畴学术研讨贡献智慧与力气。联盟高度器重《遗传性⾎管性⽔肿新进展》的出版筹划，如今国内罕见病范畴正须要一个这样的契机，加速驶入行业发展‘快车道’，使多方资源形成合力，共同晋升HAE临床诊疗程度和规范化，相信未来将会有更多患者从中获益。”

“一直以来，各位专家同道在HAE范畴开展了大批工作，共同推进了中国HAE诊疗发展，相信未来我们还可以做得更多，做得更好。”中国医学科学院北京协和医院变态反响科主任支玉香教授表现，“非常幸运能够成为《遗传性⾎管性⽔肿新进展》期刊的编委及主编，这本期刊的推出对于国内HAE范畴来说是具开辟性的， 相信未来在其中会涌现更多真知灼见与循证根据，从实践中吸取规范化诊疗的指点意见，开启中国HAE范畴学科发展的新时期。”

作为本次期刊合作的支撑方，武田中国深耕罕见病范畴多年，一直致力于携手各方共同解决罕见病患者在疾病诊疗等方面未被满足的紧急需求。2019年以来，武田中国与中国罕见病联盟等行业合作伙伴达成一系列的战略合作，共同助力进步创新药物的可及性，优化患者全病程管理，推动中国罕见病患者关爱系统和诊疗系统建设。在HAE范畴，武田中国与各合作方共同提倡以“零”误诊、“零”未治、“零”发作为诊治目的，积极参与搭建前沿学术交换平台，为推进中国罕见病事业的发展注入源源不断的动力。

关于武田制药

武田制药(东京证券交易所股票代码：4502)(纽约证券交易所股票代码：TAK)是一家总部位于日本、以价值观为基本、以研发为驱动的全球生物制药公司。武田致力于将科学研发结果转化为高度创新药品，为患者的健康生涯和美妙未来保驾护航。武田专注于四大治疗范畴的药物研发：肿瘤、消化、神经科学及罕见病范畴，并针对血液制品及疫苗范畴进行专项研发投入。我们始终专注于高度创新药物的研发，通过开辟全新治疗方案、加强合作研发引擎实力，打造一条稳健且情势多样的产品管线，助力改善人们的生涯。我们的员工遍布于大约80个国度和地域，与当地医疗健康合作伙伴携手，为全球患者带来健康福音。

武田于1994年进入中国，武田中国总部位于上海，在中国大陆的重要业务中心位于北京、上海、天津、广州、香港特殊行政区等城市和地域，并在全国各重要城市设有办事处，目前在中国拥有超过2000名员工。随着中国经济的发展和对医疗保健需求的不断增加，中国已经成为武田全球最主要的新兴市场之一。