“医生你尽量救，实在不行就拉回去……”

　　夜班，总是让人那么让人猝不及防，前一阵子忙得像个陀螺，好不容易安闲了下来，正盘算一觉到天亮，急促的电话铃声不合时宜地在护士站响起~

　　“曹医生，这个女病人很重，我们连静脉通道都没方法树立，血生化也没法复查了，转ICU吧”。卢大夫是专科病房的医生，我们合作过多次，他送来的病人，无不都是充斥挑衅性，我心里面不禁咯噔一下，又是什么辣手的病人啊，心坎充斥了等待。

　　病人过床后，全部状况一览无遗。年青的女患者，瘦骨嶙峋的体态随同着疼痛时的呻吟，在病床上不断扭曲、挣扎。

　　为什么会那么瘦？就像癌症晚期的病人一样，就剩一层皮了。

　　“她到底有多重？”

　　家眷小声的答复，“五十斤不到。”

　　心头一紧，问家眷既往病史，没头没脑的“高血压”、“糖尿病”和“中风”病史脱口而出。

　　这才30岁，这种体态竟然可以中风？简直匪夷所思。那和瘦又有什么关系，百思不得其解。

　　床旁血糖出来了，HIGH，高到测不出来。血气剖析出来了，pH值太低了，乳酸太高了，高到没法测出来。

　　卢医师简略诉说病情，“来的时候头痛、胸痛、腹痛，血糖高，乳酸高，血酮也高”。

　　真是个重症啊，竟然是糖尿病酮症酸中毒合并重度乳酸酸中毒。以前的糖尿病的急性合并症从来都是酮症酸中毒，要么就是乳酸酸中毒，还没见过两个极端合在一起的。它们的联合，只意味病逝世率指数级上升。

　　我轻声讯问患者，“现在哪里不舒畅？”

　　患者咬牙说：“肚子疼，疼得厉害。”摸了一下肚子，全部肚子都有压痛。

　　想想就明确了，酮症的合并症。持续，非常自负把深静脉导管放了进去，熟练地扩容、纠酸、降血糖。这么瘦的成年人，要扩容多少呢？心里没底，只能守边上边扩容，边评估。

　　内分泌急会诊来了，看了看血糖和血气，眉头紧皱。把我拉到一边“兄弟，就不转科了吧，持续按你的计划搞，估量是看不到明天的太阳了。”我还能说什么，面面相觑，为难了几秒。

　　透亮的液体顺着通畅的深静脉直线般奔向患者的体内。我不停地下医嘱，不停地评估容量、血糖、血气。护士也开端聒噪起来，我为难一笑，说：“保持一下，妹妹，就快到交班时光了”。

　　这一波评估，终于有了点起色。患者腹痛有所缓解，但乳酸还是高。不再迟疑，血液净化出力的时候到了。我找到患者的丈夫谈话，脏兮兮的旧棉袄，漆黑发亮的脸庞，陪衬出木讷的双眼格外显眼。

　　我严正地说出病情的实情，丈夫很镇静地说：“我知道了，大夫你尽量救吧，实在不行就拉回去。我只有一点请求，我家是贫困户，能省则省。”答复的简略，重点，又没有等待。

　　但是今时不同往日，现在国度对贫困户的扶持力度很大，很多穷人都能治得起大病了。我把后期的治疗计划说了出来，又把自费比率算了出来，丈夫眼神迟疑片刻，瞬间又坚定不移，持续治。

　　清晨两点，血滤班的护士被我从睡梦中惊醒。我在床旁迅速安顿好血透管，评估了全身的状态，写好了配方。机子有条不紊转着，患者愣愣地看着体内的血液在体外循环着。她突然有气无力地蹦出一句，“大夫，我会逝世吗？”

　　我愣了一下，随口而出，“没事，天亮就好了。”

　　天快亮了，患者的腹痛慢慢缓解，乳酸也缓缓的降低。不容易啊，真是命大。

　　探视时光到，患者启齿的第一句话，“我好饿，想吃东西”。

　　我会意一笑，可以下班了。

　　探视时光到，家眷刚转背离去，心电监护报警声不绝于耳。患者的血压垮了，垮得有点猝不及防。连续复测，越测越低，换手测，换机子测，还是一样。刚刚还在喊饿的患者此时神志有点烦躁不安的样子。

　　再次复查血气，成果很幻想。为什么血压又垮了？流程化的排查，细心评估下容量，患者容量严重不足，昨夜扩容那么多的液体哪去了？细心翻看液体出入量，患者尿量惊人。

　　我第一反响患者的垂体功效在高强度的应激性下受损了，激素分泌不够，所以体内的尿保不住，崩了。垂体后叶素+激素用上，血压快速站稳。

　　持续完美相干激素的测定与头颅核磁共振，叫来家眷持续追问病史。患者孕4产2，前面两胎自然流产，后面两胎都是重度低体重儿。第2胎也就是3年前开端查出来有糖尿病，期间还有一次大出血的病史，输过血。从此之后患者体力越来越差，人也越来越瘦，生涯质量迅速的退化。去年，甚至还涌现过产生过一次中风，但没有遗留有肢体运动障碍。这全部病史的过程，让人感到病人体内全部内分泌体系都是很低下的。

　　患者逍遥地在床上躺着，吃吃喝喝的节奏一览无遗。一天至少五餐，不满足吃的欲望就会涌现精力症状。食物简直就是她的精力鸦片，不吃就会发作，吃了才会安心。血糖就像过山车一样，忽高忽低，但她没有任何不适症状。除了血压站稳了很多，尿量，还是没有掌握的意思。外送的检讨也回来了，看一眼头都是懵的，由于没有在用激素之前采血，造成成果无法判读。外加头颅核磁垂体也未看法剖上的异常，垂体功效不全，似是而非。斟酌大剂量激素应用，沾染压力大，激素慢慢减量，其余治疗持续对症。

　　一波未平一波又起，今晨的查房，患者格外的异常，诉头疼，耳朵还鸣了，听力一下激烈降低。前来探视的丈夫淡定的说道。这种情形很正常，每隔一段时光就会发作一次，不过会慢慢缓解。

　　真是怪，患者身上怎么有那么多非特异性的症状。不能懂得，只能持续盯住多尿的重要抵触。尿崩分中枢性和肾性尿崩，现在患者无法耐受诊断尿崩的禁水加压实验，无法进一步辨别尿崩的性质，与家眷商议再三，决议试探性治疗。

　　临床上中枢性尿崩占绝大多数，于是经过接洽，在市里找到了进口的“弥凝”，满心欢乐认为会解决问题，不断调剂剂量，一直加到极量，后果依然没有起色。持续，按肾性尿崩的计划治疗，一样石沉大海，毫无反响。

　　无奈之下，建议患者家眷转上级医院治疗。家眷明白谢绝转院，再过一段时光，如果治疗还是没有起色，就直接废弃治疗回家。

　　实在是黔驴技穷，请来上级医院的内分泌老师过来会诊，老师对患者尿崩的诊断及治疗计划，始终持谨严态度。最终建议，激素减量的节奏再慢一点。

　　电光火石之间，我脑洞大开抛出了疑问，这名患者多脏器功效都有受累的症状，这会不会是某种特别的综合征，亦或是一种基因病的可能？

　　对于提问是须要很大的勇气的，要知道，患者可是成人，我这样脑洞的提问，推翻了传统对基因病的认知。我们一直习惯性以为先天缺点的患者在出身就会有很严重的临床症状。而我对这位患者的思考，显然已经打破了思维定式。

　　老师细心推敲了一番：“从外表的一些症状组合，像wolfram综合征，但须要回去接洽北京的教授，进一步给我回答。”

　　终于，成果还是否了先前疾病的假设，太罕见了，符合的固定证据不多。尿，还是那么多，激素没方法减量，血压一直须要一点点的升压药物撑着。专科医师来查房，每天面面相觑看着，毫无方法，只能眼睁睁的看着她逍遥地吃喝。

　　但心有不甘，还是想消除这个罕见的基因病。自古华山一条路，就是查基因。

　　再一次召集家眷谈话，重新梳理了一遍病情，现在我想做的就是查基因。患者的养母剧烈抗拒，“我女儿不可能先天缺点，我女儿就是传宗接代后，身材就每况愈下，这样的情形，男方必需负责到底，查基因，免谈！”。剧烈的争吵，两家人隔三差五的上演，就差全武行。

　　清官难断家务事，还是好好看病吧。

　　资料翻来覆去地看，治疗后果为什么就是不好？我是不是遗漏了什么？生化单粘贴在一起细心翻看，突然发明患者的乳酸代谢有问题，血液净化后虽然是下来很多，但一直没有正常过。

　　脑海，模隐约糊的蹦出来一个大学的时候老师提及到的一个病：线粒体疾病。

　　抓住这根救命的稻草，直接去查阅文献，果不其然，他所有的非特异性的症状都可以用线粒体脑疾病来说明。她去年所谓的脑梗逝世其实是类中风样发作，简略地说，发作神似中风，但颅内血管却是通的。这为我当初的异想天开重新打开了一扇窗。

　　但患者身患基因病的概率到底有多大呢？持续寻找符合的临床证据。一边接洽国内有过这方面治疗经验的神经科专家，一边持续追溯患者既往的病史资料。工夫不负有心人，所有的成果都告知我，它就差一个基因诊断的金尺度。

　　但是，患者的治疗后果不上不下，家眷又怎么会赞成我去查基因呢？

　　终于，我每天都像一个碎碎念的怨妇，在医学专业群逢人就谈起这个病例，终于等来了一位知音。海南大学的王教授推举患者服用盐皮质激素，因为盐皮质激素有壮大的保尿作用。我满怀欣喜去找药，发明国内基本没有这类药，这完整出乎我意料。

　　但我下定决心，必定要找到这种药，如果药物能把尿止住，血压站稳。那么，在发动家眷查基因的胜利率会加上个很大的砝码。

　　现在患者家眷留给我的时光不多了，现在病情还未掌握，病因也还是扑朔迷离。能不能走出这个局，我寄托很大的愿望于这个药身上。

　　通过层层介绍，不分白天黑夜倒时差打电话，工夫不负有心人，终于在国外找到了这种药，快马加鞭，很快就邮递到手。

　　神奇的疗效开端了。服药两天后，病情快速逆转，患者和家眷大喜。但是缭绕在心头的疑问还是没有解决，于是单独找到丈夫再次抛出查基因的想法，直接调剂思路做发动工作。

　　“基因病可是有遗传几率的，要斟酌两个孩子的未来啊，万一有异常，我们提前进行干涉，会有很大的获益”。

　　此时丈夫欲言又止，细想家眷或许在经济上顾虑更大，所以同时我建议发起了众筹。

　　也许是软磨硬泡，也许是丈夫看到了这段时光的尽力付出，终于心坎摇动了。

　　持续查！

　　要说还是社会主义好，接洽了村子的干部，解释了病情，声势浩大的众筹如同雪中送炭一般，纷至沓来，我们离胜利更近一步。

　　但标本往哪送？

　　通过长期在医疗圈积聚的人脉，我自动接洽上了浙大的战友，李老师毫不迟疑地支撑我往下查，并推举了长期合作的基因测序平台。由于近年来基因诊断在临床运用逐步推广，不同的基因检测办法实用于不同类型的疾病。但对于我们基层医院，还没有任何的经验参考和借鉴。

　　不懂不怕，就怕知难而退。于是我又重新学习了遗传学的相干理论，持续通过与基因公司的专员深刻的研讨病情。三天后我们选出了合适临床病例的测序计划。

　　持续开启了逝世缠烂打模式，以各种理由，不断地申请优惠价钱。公司片区经理懂得了我的良苦居心，最终赞成了最大的优惠力度。就这样，承载着我执念初衷的两代人的血液标本，通过快递，踏上了北上的旅途。

　　经过焦虑的期待，基因回报成果板上钉钉，患者尿崩的原因是因为内分泌体系在线粒体疾病的影响下，自身功效低下，遇到壮大的刺激，一下分泌不足的成果。

　　但是，但面对一个罕见病的成果，我们须要更深层次的解读。患者和一双儿女的线粒体在同一位点上产生了基因突变，这完整符合线粒体疾病母系遗传的规律。这提醒在不久的将来，儿女也可能会发病。

　　线粒体疾病，国外进行过深刻的研讨和摸索，但治疗上始终没有革命性的突破，这意味着疾病无法断根，而且寿命也是非常有限的。这是很苍白的报告解读，简直比活着的癌症还苦楚，你没法预测哪天逝世神在向你招手。

　　就算患者已看淡生逝世，那活着更可惧的又是什么呢？

　　“人心”！

　　一家人就这样被镶上了魔咒的烙印，从此，村子人会不会轻视这一家人？丈夫有可能没人养老送终？谁敢娶她女儿？丈夫会不会从此就废弃妻子甚至是两个孩子？快速二婚？重新生育？夫妻双方家族会不会加速分崩离析？等等等等……所有可能的可能，如同连锁反响一样让人细思极恐。

　　患者家庭情形特别，但如果穷不思辨，就会把人性的短板裸露无遗，全部家庭都会毁于一旦。

　　如果，你是拿着这份报告的医生，你会不会感慨和纠结呢？

　　这最终，要涉及到我，作为一个管床医生，该如何跟丈夫解读这份报告？

　　但峰回路转的是，正因为疾病的不肯定性又会给我们带来一丝愿望，文献会给我们很好的启发。线粒体遗传疾病有着特别起病和遗传规律。它完整不遵照我们所认知的孟德尔遗传规律，尽管后代获得了缺点基因，但后代症状的有无取决于卵母细胞传递的突变负荷，还取决于受精卵在进行有丝决裂的时候，功效细胞随机携带的缺点线粒体的多少，这解释后代避免一些高危的促发因素后完整有可能不会发病。

　　人在做，天在看，这是不是就可以打破宿命的魔咒呢？

　　推敲再三，还是约好丈夫促膝长谈。不断拐弯抹角去试探丈夫的底线。成果丈夫笑着对我说了一句，“没事，再过几年，科学也许会突飞猛进，这都可能不是问题了”。

　　这一刻，作为一个ICU医生的我只能用如释重负来清除心坎的阴霾。此时的你，心坎又将有何所惧呢？

　　这正是作为一个基层ICU医生，用执念和保持面对生逝世困局的缩影。但我一直认为，在临床上除了拥有一颗好奇之心，还要对未知的疾病有所感到，能力拥有拥有解决临床疑问的动力。也只有不断去探寻，总结诊断的技能，病情才会有豁然爽朗的一天。

　　这正是作为一名医生的自满！