一个53岁的母亲的选择：身患罕见病的儿子离世后

今天大仔想要讲的，不是一则新闻了。

今年5月21日，一个罕见病患者王任飞，25岁了，因为Becker型肌养分不良（BMD）所致心肌病，分开了这个世界。

他生前在闲鱼经营了一家模型小店。

王任飞经营的闲鱼小店，现在是妈妈在经营

点进去，店还在，经营者是他的母亲：

我儿子5月21日因病逝世了，按我儿子的生前遗愿，遗体和角膜均已捐赠，已完成一个眼角膜配型手术很胜利，遗体现寄存在山东滨州医学院烟台校区，愿望他一切安好。

我儿子是罕见病患者，基因上有缺点，他从5岁开端就全国各地求医问药。

如果有订单没有发货请接洽我，会全额退款。

还有我儿子一些打印出来的东西，已经不多，好在他的朋友教了我和他弟弟打印，慢慢探索，已基础控制。

以前我儿子上架的东西基础都可以打印，多数是鞋子，还有耳机和风扇、拳击手套、手枪等小配件，须要什么可私聊我，5件包邮。

我把亲朋好友给的礼钱5万存起来作为基金，盘算用每年利息3500资助一些求学路上家庭有些艰苦的孩子，重要针对小学、初中、高中学生，钱不多，才能有限，盘算每卖出一件，就拿出一块钱到基金里去，愿望能积少成多，积沙成塔。

这是我儿子的第一只猫辛巴，小的时候的样子，那时还挺粘人，我会好好爱她。

角膜募捐证书

这是我儿子挣的最后一张证书。

这是临沂的模型群群主带来的鲜花，感激他们帮忙收拾儿子的东西。

大仔先和大家说一下这个病。

肌养分不良是一组疾病。

最常见的就是我们说的杜氏肌养分不良以及贝氏肌养分不良。

不同类型肌养分不良的表示

我们肌肉想要正常施展功能，须要基因来表达出来一种叫作抗肌萎缩蛋白的成分。当基因突变了，我们肌肉的纤维就变性了，我们的肌肉就形同虚设了。

大家可能以为肌肉只是为了活动，但是还有一群肌肉负责呼吸，负责心脏的跳动，他们不能工作了，性命就开端倒计时了。

我接触的第一个杜氏肌养分不良大概是8年前，那时候是一个母亲，她是携带者，他的孩子的遗传的基因来自母亲。

因为这个是X连锁隐性遗传，所以有可能母亲没有，小孩有，而且不同的人的症状可以差异很大。

当时小孩年事并不大，而且没有特殊严重，只是蹲下起不来，一查肌酶特殊高，当时就有疑惑，后来做其他的检讨也确诊了。

到了和家长交代的环节：病情必定还是会越来越恶化的。大多数的小朋友12岁左右，他就损失了独立行走的功能了，然后会越来越严重。

最后都会上呼吸机的。从开端只是晚上在睡眠的时候用，到最后晚上加上白天偶尔用，到最后全天都在用，从开端到最后5~10年。一般来讲最后很多人是由于就是呼吸功能不全，不能呼吸了，然后逝世了。如果是杜氏肌养分不良，活30岁以上的不多的。

这家模型店的掌柜得的是贝氏肌养分不良，一般来讲，这些会相对轻一些，而且他们的骨骼肌就是这些骨骼肌受累会轻一些，所以，能做模型。而且通常他们是可以活到30岁以上的，国外的研讨平均的年龄是能到45岁的。但是很恐怖的一点是，扩张性心肌病的发病率会很高，包含这个故事里的孩子，最后也是因为这个原因逝世了。