罕见病患者渴望早入医保领域

　　“现在医保已经笼罩这么广了，可我们这些罕见病患者什么时候能力享受到医保呢?”16日，肺动脉高压罕见病患者群体艰巨求生的故事后，引起了许多罕见病患者和读者的共识。除了肺动脉高压，还有许多罕见病，患者们都期盼着罕见病能早入医保。

　　75%的患者治疗不规范

　　“虽然目前还没有罕见病调查数据，但据推算，我国的罕见病患者已上千万。”山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥说，有不少患者被长期漏诊，甚至是误诊。他介绍说，国内罕见病患者确诊前，30%以上的患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊，最初症状浮现到最后确诊需5至30年，75%的患者治疗方案不准确、不规范。

　　“有些罕见病的确诊甚至须要几代人尽力。”山东省罕见疾病防治协会第一届理事会常务理事、山东省千佛山医院副院长蒋仲敏同样表现，国度应当加大对罕见病防治的投入，因为，“这不是任何个人所能承担的。”

　　罕见病比拟罕见，或许很多人会认为罕见病与自己无关。“这是毛病的，因为罕见病人人都有风险。”山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆介绍说，因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺点基因，一旦配偶双方存在雷同缺点基因，孩子就有可能患上罕见病。这意味着每个健康人结婚怀孕进程中都面临着罕见病风险。

　　因此，欧美许多国度都非常器重罕见病的防治，并制订了专门的法律。在我国也曾有专家持续多年在全国两会上提出相干建议。

　　在韩金祥看来，政府立法至少应包含四方面，“依据病谱调查数据，给出中国的罕见病定义尺度；依据每种罕见病发病率，给出具体救助筹划；依据中国的病谱及国内外研讨情形，制订医疗研讨资助筹划；依据中国所需罕见病治疗药物目录及须要现状，制订‘孤儿药’开发激励办法。”

　　 让可治罕见病先入医保

　　“罕见病药物动辄上万，像我们须要吃的波生坦，如果没有慈善救助，每月要好几万，一般人根本吃不起。如果医保能报销一部分的话，这将大大减轻我们的负担。”山东肺动脉高压患者群群主乔劲松(化名)说，现在大部分罕见病患者吃的药是要靠慈善救助的，但慈善救助大都是定期的，不少患者在吃完了救助的药后，只能无奈断药。

　　“肺动脉高压患者用药都非常贵，每月好几千甚至上万的医药费，一般人确切无法承担。”山东大学齐鲁医院心内科主任医师纪求尚说。

　　所幸这种情形正在转变，越来越多的社会组织和个人开端关注这些群体。“我们很多罕见病群体也一直在呼吁，愿望国度能尽早立法，保障罕见病患者的权益。”肺动脉高压患者赵心(化名)说，“我们也懂得立法不是一天两天的事，但是，能否先由各地把那些有措施治疗或者有药物可以延伸性命的罕见病纳入医保，先减轻这部分患者的负担呢?”她表现，“哪怕一开端报销的比例低一些，也没关系。”

　　据了解，目前上海在罕见病医疗保障方面率先有所突破，12种可治疗的罕见病不同水平地取得了部分医保报销和互助基金。

　　“虽然医保目录的制订权限不在我们这里，但我们会帮忙向相干部门反映。”山东省社保局城镇职工医疗保险兼顾处处长仇振华介绍说，医保目录是定期更新的，一般在国度更新目录后，省级相干部门可以依照必定尺度肯定本省的目录。“医保目录的制订非常过细，有一套严厉的流程，相信随着我国的发展，医疗保障程度将不断进步。”

　　相干链接 部分可治的罕见病

　　苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸代谢道路中的酶缺点，使得苯丙氨酸不能改变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大批排出。临床重要表示为智能低下，惊厥发作和色素减少及鼠气息等。

　　戈谢氏病:因体内缺少酸性β-葡萄糖脑苷脂酶，导致底物葡萄糖脑苷酯在肝、脾、骨骼等细胞的溶酶体中贮积导致的罕见疾病。

　　肺动脉高压:是各种原因引起的静息状况下右心导管测得的肺动脉平均压≥25mmHg的一组临床病理生理综合征。由于肺血管重塑引起肺循环血流动力学转变，最终可导致右心衰竭，甚至死亡。

　　黏多糖病:是由于降解黏多糖的溶酶体酶缺点引起的遗传性疾病，目前能够用酶替代治疗。

（责任编纂：王小楠）